Apa yang kamu ketahui mengenai down syndrome? Apa sebenarnya penyebab down syndrome?
Jika kamu ingin mengetahui perihal down syndrome lebih lanjut, simak artikel kali ini ya, Dear. Berikut adalah hal-hal yang perlu kamu ketahui mengenai down syndrome.
Penjelasan singkat mengenai down syndrome
Down syndrome adalah sebuah kondisi dimana seorang anak dilahirkan dengan salinan tambahan dari kromosom ke-21 mereka.
Hal inilah yang menyebabkan keterlambatan dan cacat perkembangan fisik dan mental seseorang.
Banyak diantara mereka yang mengalami cacat seumur hidup, bahkan ada juga yang mempersingkat usia harapan hidupnya.
Meskipun begitu, penderita down syndrome tetap bisa hidup sehat dan layak mendapatkan dukungan kasih sayang dan moral dari lingkungan sekitarnya.
Kemajuan medis serta dukungan budaya dan kelembagaan untuk penderita down syndrome syukurnya memberikan banyak peluang untuk mengatasi kondisi ini.
Apa penyebab down syndrome?
Dalam semua kasus reproduksi, kedua orang tua meneruskan gen mereka pada anak-anaknya. Gen ini dibawa dalam kromosom.
Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel pada umumnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom.
Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengah dari ayah.
Namun, yang menjadi penyebab down syndrome adalah ketika salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik.
Bayi berakhir memiliki tiga salinan, atau salinan parsial tambahan dari kromosom 21, bukan dua. Kromosom ekstra inilah yang menyebabkan masalah pada perkembangan otak dan fisik.
Ada tiga variasi genetik yang dapat menyebabkan down syndrome:
- Trisomy 21: Setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua.
- Mosaic Down Syndrome: Kondisi dimana pengidapnya memiliki salinan kromosom 21 tambahan hanya di beberapa sel pada tubuhnya. Namun, presentase penderitanya sangat kecil sehingga jarang ditemukan.
- Translocation Down Syndrome: Sebagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain sebelum atau pada saat pembuahan. Bayi akan memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, namun ia juga akan mendapatkan genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Gejala fisik yang nampak pada penderita down syndrome
Setelah mengetahui apa penyebab down syndrome, kita perlu mengetahui gejala fisik yang nampak pada penderita kondisi ini.
Setiap orang yang mengidap down syndrome memiliki tingkat masalah intelektual dan perkembangan yang berbeda-beda.
Beberapa ada yang tergolong sehat, namun ada juga yang memiliki masalah kesehatan yang signifikan, seperti cacat jantung yang serius.
Anak-anak dan orang dewasa yang mengidap down syndrome dapat memiliki fitur wajah yang berbeda. Diantaranya adalah:
- Bentuk wajah yang pipih
- Kepala kecil
- Leher pendek
- Lidah yang menonjol
- Kelopak mata yang miring ke atas
- Bentuk telinga kecil atau cenderung tidak berbentuk
- Otot yang lebih
- Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
- Tangan dan kaki yang kecil, juga jari-jari yang relatif pendek
- Fleksibilitas yang berlebihan
- Memiliki bintik-bintik putih kecil di bagian iris mata
- Postur tubuh yang pendek
Selain itu, pengidap down syndrome biasanya memiliki keterlambatan perkembangan mental dan sosial dalam tingkatan ringan hingga sedang.
Keterlambatan perkembangan tersebut meliputi:
- Perilaku impulsif
- Penilaian yang buruk
- Kemampuan belajar yang lambat
- Rentang perhatian
Perawatan untuk down syndrome
Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan down syndrome.
Akan tetapi, ada berbagai macam dukungan dan program pendidikan yang dapat membantu individu dengan kondisi ini.
Program yang tersedia pun dimulai dengan intervensi pada saat masih bayi.
Dalam program ini, guru dan terapis pendidikan khusus akan membantu anak untuk belajar:
- Keterampilan sensorik
- Keterampilan sosial
- Keterampilan membantu diri sendiri
- Keterampilan motorok
- Keterampilan bahasa dan kognitif
Sekolah khusus merupakan bagian penting dari anak pengidap down syndrome.
Mereka berhak memiliki kemampuan intelektual, meski belajar lebih lambat dari anak-anak lain.
Dengan sekolah khusus, anak-anak yang memiliki down syndrome dapat bersosialisasi dan dapat membangun keterampilan hidup yang penting.
Ini dia beberapa fakta mengenai down syndrome
Kamu sudah mengetahui penjelasan umum mengenai down syndrome, apa penyebab down syndrome, gejala fisik yang nampak pada mereka, dan bagaimana perawatan untuk mereka.
Kini, saatnya Riliv membagikan fakta mengenai down syndrome. Apa aja kira-kira faktanya?
- Down syndrome terjadi pada sekitar 1 dalam setiap 700 kehamilan di dunia.
- Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun lebih cenderung melahirkan anak dengan down syndrome.
- Orang dengan down syndrome memiliki risiko lebih tinggi terhadap beberapa kondisi, termasuk penyakit Alzheimer dan epilepsi.
- Dokter dapat menggunakan tes screening selama kehamilan, untuk memperkirakan kemungkinan bahwa seorang anak akan memiliki down syndrome.
- Pada tahun 1960an, seorang bayi penderita down syndrome bahkan tidak bisa bertahan hidup hingga umur 10 tahun.
–
Usia harapan hidup penderita down syndrome telah meningkat secara dramatis dalam beberapa dekade terakhir.
Saat ini, harapan hidup penderita down syndrome telah mencapai rata-rata 50-60 tahun.
Jika kamu hidup bersama seseorang dengan kondisi ini, berikanlah dukungan dan kasih sayang pada mereka.
Meskipun mereka sering menghadapi serangkaian tantangan yang unik, mereka juga dapat mengatasi hambatan dan tetap berkembang.
Membangun hubungan yang kuat dari para profesional yang berpengalaman dan memahami keluarga dan teman penderita, merupakan hal penting untuk keberhasilan orang dengan down syndrome.
Disadur dari:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
- https://www.healthline.com/health/down-syndrome#treatment
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554.php
Ditulis oleh Khanza Sabrina Salsabila.
