Penyebab Sindrom Williams – Sindrom Williams adalah penghapusan bagian yang hilang dari suatu wilayah pada kromosom 7. Ada 26-28 gen yang hilang di wilayah kecil di salah satu kromosom anak.
Para ilmuwan telah belajar tentang bagaimana beberapa gen yang hilang dalam sindrom Williams menyebabkan kekhawatiran medis yang terkait dengan kondisi ini.
Sebagai contoh, gen elastin, menyebabkan masalah pembuluh darah yang terkait dengan kondisi tersebut. Gen lain dilaporkan menyebabkan karakteristik kepribadian dan penampilan wajah pada sindrom Williams.
Ini Beberapa poin penting yang perlu kamu ketahui tentang kondisi genetik yang hilang ini!
Pewarisan kromosom menjadi penyebab sindrom Williams paling dasar
Manusia memiliki total 46 kromosom yang diatur dalam 23 pasangan. setiap individu mewarisi satu salinan dari setiap kromosom di setiap pasangan dari ibunya, dan salinan lainnya di setiap pasangan berasal dari ayahnya.
Terdapat DNA/gen didalam kromosom
Di dalam kromosom kami terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen. Gen manusia seperti instruksi yang memberi tahu tubuh kita bagaimana membentuk dan berfungsi dengan baik. Manusia memiliki lebih dari 20.000 gen di setiap sel tubuh kita.
Kehilangan sebagian kromoson 7
Individu dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7 yang biasanya mencakup beberapa gen. Gen-gen yang hilang atau “instruksi” ini menghasilkan temuan yang diketahui bahwa ini umum di antara orang-orang dengan sindrom Williams.
Tidak mewarisi gen orang tua juga jadi penyebab sindrom Williams
Sindrom Williams biasanya disebabkan oleh mutasi genetik acak, atau kesalahan, dalam kromosom 7. Ini berarti bahwa sebagian besar orang dengan sindrom Williams belum mewarisi kondisi dari orangtua.
Orang dengan sindrom Williams memiliki peluang 50% untuk menularkan kondisi ke setiap keturunan mereka.
Para ilmuwan telah belajar tentang bagaimana beberapa gen yang hilang dalam sindrom Williams menyebabkan kekhawatiran medis yang terkait dengan kondisi ini.
Sebagai contoh, gen elastin, menyebabkan masalah pembuluh darah yang terkait dengan kondisi tersebut. Gen lain dilaporkan menyebabkan karakteristik kepribadian dan penampilan wajah pada sindrom Williams.
Nah jadi itu tadi penyebab sindrom williams! Penyebab sindrom Williams tidak hanya satu. Jika kamu mengkhawatirkan ini pada diri kamu atau anakmu, kamu harus mencari evaluasi oleh ahli genetika medis.
Atau kamu bisa mencoba konselling online dengan psikolog profesional melalui aplikasi konsultasi psikologi Riliv!
Disadur dari :
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15174-williams-syndrome
- https://www.stlouischildrens.org/conditions-treatments/williams-syndrome
Written By Dessyafa Aulia Wardana
Baca juga:
Psikolog Pernikahan, Penyelamat Hubungan Rumah Tangga
