Karakteristik Down Syndrome – Istilah down syndrome sering dikaitkan dengan ABK. Bahkan beberapa mungkin beranggapan semua anak berkebutuhan khusus adalah down syndrome.
Padahal, anak dengan karakteristik down syndrome memiliki ciri khas tersendiri dan juga penanganan yang berbeda, lo.
Definisi Down Syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik yang paling umum terjadi yaitu 1 dari 400-1500 bayi yang baru lahir. Down syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom 21.
Umumnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom. Sedangkan pada down syndrome, muncul abnormalitas yakni tambahan pada kromosom 21.
Karakteristik down syndrome cukup khas, yaitu memiliki karakteristik seperti orang mongol.
Selain itu, anak down syndrome memiliki masalah kesehatan yang unik dan variabilitas dalam perkembangan kognitif.
Secara umum, karakteristik kognitif pada anak down syndrome adalah mereka lebih mudah untuk menyadari yang terjadi di sekelilingnya, namun mempunyai hambatan mengekspresikan respon mereka.
Jenis Down Syndrome
Variasi genetik yang muncul pada Down Syndrome yakni sebagai berikut:
Trisomy 21
95% kasus Down Syndrome diakibatkan adanya 3 salinan kromosom 21 dibandingkan 2 saja pada umumnya.
Mosaic Down Syndrome
Kondisi ini cenderung langka yakni hanya memiliki beberapa sel dengan salinan kromosom 21. Sehingga ada beberapa yang memiliki abnormal dan normal.
Translocation Down Syndrome
Kondisi ini muncul ketika beberapa kromosom 21 menempel pada kromosom lain.
Penyebab Down Syndrome
Hingga saat ini, ilmuwan belum menemukan faktor-faktor apa saja yang menyebabkan sindrom Down secara pasti.
Namun yang jelas, gangguan ini tidak disebabkan secara keturunan, lo.
Tenaga kesehatan umumnya mengamati risiko-risiko kelahiran anak dengan sindrom Down berdasarkan situasi orang tua, yakni:
Hamil di Usia Tua
Hamil di usia yang lebih tua di atas 35 tahun memiliki risiko anak dengan sindrom Down karena usia sel telur yang lebih tua dan berisiko dengan pembagian kromosom yang kurang sesuai.
Memiliki Gen Pembawa, Tetapi Tidak Semerta Pasti Menurun
Baik laki-laki maupun perempuan mungkin saja membawa genetik sindrom Down, namun belum tentu akan menurunkan menjadi gejala-gejala Down yang tampak.
Memiliki Anak dengan sindrom Down
Orang tua dengan satu anak Sindrom Down akan berisiko untuk memiliki anak dengan sindrom yang serupa.
Karakteristik down syndrome (fisik)
Anak dengan down syndrome memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti orang mongol. Adapun karakteristik fisik anak down syndrome adalah:
- Mata berbentuk seperti kacang almond atau disebut juga Almond Shaped Eyes
- Hypotonia (otot-otot lemah), kondisi ini mempengaruhi otot wajah hingga ujung kaki
- Tubuh cenderung kecil dan leher pendek
- Bagian hidung yang terletak di antara mata hampir tidak menonjol
- Jari-jari tangan pendek
- Sering menjulurkan lidah, ini adalah ciri fisik khas seseorang dengan down syndrome yang dikarenakan ukuran mulutnya kecil, sementara lidahnya lebar/tebal
- Rambut tipis dan jarang
- Telinga kecil dan letaknya agak rendah
Masalah perkembangan belajar
Secara keseluruhan, anak down syndrome mengalami keterlambatan perkembangan dan kelemahan kognitif.
Pertumbuhannya mengalami keterlambatan dalam semua aspek perkembangan, yaitu berjalan, perkembangan motorik halus, dan berbicara. Perkembangan motorik kasar yang lambat, tidak lain disebabkan otot-ototnya yang rapuh.
Sebagian besar anak mengalami kehendayaan intelektual ringan sampai sedang. Namun, perkembangan kognitif pada anak-anak dengan down syndrome cukup bervariasi.
Memiliki resiko terhadap masalah kesehatan
Hampir keseluruhan anak dengan down syndrome akan memiliki resiko yang lebih besar terhadap masalah kesehatan, di antaranya seperti risiko cacat jantung bawaan, masalah pernapasan dan pendengaran, penyakit Alzheimer, leukemia masa kanak-kanak, epilepsi, dan kondisi tiroid.
Namun istimewanya, anak yang menderita down syndrome tidak memiliki resiko pengerasan arteri, retinopati diabetes, serta kanker.
Penjelasan lain tentang sindrom ini adalah bahwa down syndrome dapat dideteksi pada awal masa kehamilan.
Peran Caregiver atau Pengasuh Sangat Besar, Jangan Lupa Jaga Kesehatan Mental
Memang belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom ini, tapi kasih sayang, perhatian, dukungan, dan perawatan dapat membantu anak down syndrome menjadi lebih mandiri dan dapat berkembang dengan baik.
Sebagai orang tua ABK, bukan tidak mungkin bila tantangan yang Anda hadapi pasti seringkali menguras energi.
Karena itu, kesehatan mental Anda pun perlu diperhatikan. Salah satunya rutin berkonsultasi dengan psikolog untuk bisa mendapatkan penanganan psikologis terbaik bagi orang tua.
Anda bisa berdiskusi bagaimana cara menghadapi stres sebagai orang tua dan mengelola emosi agar bisa memberikan pengasuhan terbaik bagi buah hati tercinta.
Being a parent is challenging, regardless of the capabilities of the child. Have a nice day!
Disadur dari:
- Society, N. D. (n.d.). Down Syndrome. New York: Combined Federal Campaign (CFC) designation 0540.
- Bertelli, É., Bisell, J., Bonfim, D., & Goloni-Bertollo, E. (2009). Clinical profile of children with down syndrome treated in a genetics outpatient service in the Southeast of Brazil. Original Article, 547 – 552.
- Peter Crosta. What to Know About Down Syndrome. https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554.php
- What are Common Symptoms of Down Syndrome? https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
- Mayo Clinic. Down Syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
Written by Syarifah Muadzah, disunting oleh Adismara Putri Pradiri, S.Psi., kandidat psikolog klinis Universitas Airlangga.
Baca juga:
Cara Menghadapi Tekanan Kerja: Tips Mudah Bagi HR!
Cara Meningkatkan Self Love: Rahasia Kebahagiaan Banyak Orang
