Down Syndrome – Kamu tentu pernah mendengar tentang down syndrome kan? Tapi, sejauh apa kamu mengenalnya? Kali ini, Riliv akan membahas lebih jauh mengenai down syndrome!
Down Syndrome atau yang biasa disingkat DS adalah kelainan genetik paling umum yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Kondisi ini muncul pada 1 dari 400-1500 bayi yang baru lahir, dan sekitar 6000 kelahiran pada setiap tahunnya.
Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom pada setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Sementara anak dengan kondisi ini memiliki 47 kromosom dalam selnya.
Kelebihan kromosom inilah yang menyebabkan gangguan belajar dan ciri fisik tertentu pada anak. Meskipun kondisi ini berlangsung seumur hidup, perawatan dan pelatihan yang tepat dapat diberikan kepada anak, agar dapat tumbuh dengan sehat dan bahagia.
Nah, di bawah ini adalah fakta-fakta menarik terkait dengan down syndrome:
Faktor resiko down syndrome
Belum diketahui secara pasti faktor resiko apa saja yang mendasari anak dengan sindrom ini. Namun, beberapa penelitian menemukan bahwa usia ibu di atas 35 tahun dapat meningkatkan faktor resiko menjadi 1:385 kelahiran.
Selain usia ibu hamil, warisan genetik utamanya dari ibu, kurangnya asam folat, pernah melahirkan anak DS sebelumnya, serta lingkungan juga dapat menjadi faktor resiko lahirnya anak dengan down syndrome.
Mengalami keterlambatan perkembangan
Anak-anak DS biasanya mengalami perkembangan yang sedikit terlambat dari teman seusianya. Misalnya, keterlambatan bicara, keterampilan motorik dan perkembangan lainnya.
Rata-rata anak dengan down syndrome memenuhi tugas perkembangan duduk pada usia 11 bulan, merangkak pada 17 bulan dan berjalan pada usia 26 bulan. Terapi dan pelatihan bisa diberikan kepada anak agar dapat menunjang perkembangannya.
Memiliki ciri fisik dan karakteristik wajah yang mudah dikenali
Anak DS memiliki ciri fisik yang mudah dikenali, yaitu berperawakan pendek, otot sendi kurang kuat, leher pendek dan lebar, lengan dan tungkai pendek.
Sedangkan karakteristik wajah yaitu slanted eye, wajah cenderung rata, kepala dan telinga kecil serta lidah yang cenderung besar (menggembung) dan terjulur.
Cara mendeteksi down syndrome
Down syndrome dapat dideteksi pada awal masa kandungan melalui screening test untuk menganalisis kemungkinan bayi down syndrome, dan diagnosis tes berupa Chorionic villus sampling (CVS) pada usia kehamilan 10-12 minggu, dan Amniocentesis pada usia kehamilan 15 minggu.
Penanganan dan terapi
Terapi yang biasanya diberikan pada anak DS adalah terapi wicara, terapi okupasi, serta terapi perilaku dan emosi. Jika diperlukan dapat juga diberikan alat bantu seperti alat pendengaran atau pensil khusus untuk mempermudah menulis.
Selain terapi dan alat bantu yang bisa diberikan, orang tua juga perlu memberikan lebih perhatian dan kasih sayangnya kepada anak.
Jenis down syndrome
Terdapat tiga jenis sindrom down, yaitu trisomi 21 sebanyak 95% dari kasus yang ada yaitu semua sel dalam tubuh mempunyai tiga kromosom 21, translokasi sebanyak 4% kasus yaitu saat kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain, dan mosaik sebanyak 1% persen kasus dimana hanya sel tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21.
Nah, down syndrome memang tidak dapat diobati. Sindrom ini akan diderita sepanjang hidup. Namun, orang tua bisa memberikan pelatihan, terapi, perhatian dan kasih sayangnya agar pertumbuhan anak dapat berkembang dengan baik, menjadi individu yang mandiri dan bahagia. Jika kamu butuh tenaga profesional, kamu bisa memanfaatkan aplikasi konseling online Riliv untuk melakukan konsultasi psikologi.
Karena banyak anak dengan keistimewaan DS ini bisa menjadi orang hebat seperti halnya Pablo Penida (Aktor) dan Angela Bachiller (Dewan).
Disadur dari:
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/treatments
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554.php
- Bull, M. J. (2017). Improvement of Outcomes for Children with Down Syndrome. The Journal of Pediatrics, 9 – 10.
Written by Syarifah Muadzah an INFJ.
Baca juga:
Manfaat Percaya Diri: Happy, Success, and Healthy!
