Dear, pernahkah kalian mendengar tentang sindrom turner sebelumnya?
Ya, sindrom turner adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering terjadi pada manusia, dengan jumlah sekitar 1 dari 2000 kelahiran anak perempuan, tanpa memandang latar belakang etnisnya.
Anak perempuan yang menderita sindrom ini mengalami abnormalitas struktur pada salah satu kromosom X. Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh seorang berkebangsaan Amerika, Dr.Henry Turner pada tahun 1938.
Sindrom Turner umumnya ditandai dengan perawakannya yang pendek dan indung telur yang tidak berfungsi. Ketidakberfungsinya indung telur ini akan menyebabkan tidak timbulnya perkembangan seksual dan infertilitas. Meskipun begitu, organ seksual dan reproduksi lainnya (rahim dan vagina) normal.
Kali ini, Riliv akan membahas fakta-fakta terkait dengan sindrom turner:
1. Bagaimana cara mendiagnosis sindrom turner?
Untuk memastikan diagnosis, perlu dilakukan pemeriksaan analisis kromosom yang disebut kariotipe.
Normalnya, setiap sel memiliki 23 pasang kromosom sehingga totalnya terdapat 46. Salah satu pasangan kromosom, yaitu kromosom seks, menentukan jenis kelamin janin.
Pada laki-laki, kromosom sex adalah kromosom X dan Y, sementara pada perempuan adalah dua buah kromosom X.
Pada Sindrom Turner, dapat terjadi kehilangan total atau sebagian kromosom X pada beberapa atau seluruh sel tubuh, sehingga individu tersebut hanya memiliki 45 kromosom.
Diagnosis dapat dilakukan saat kelahiran, atau bahkan sebelum bayi tersebut dilahirkan. Terkadang, terdapat beberapa karakteristik sindrom ini, seperti lipatan leher berlebihan, yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan ultrasonografi pada masa kehamilan.
Diagnosis ini kemudian dipastikan dengan pengambilan dan pemeriksaan cairan ketuban melalui proses amniosentesis, atau pengambilan bagian dari plasenta awal melalui proses CVS (Chorionic Villous Sampling).
Pengambilan sampel ini dilakukan untuk pemeriksaan kromosom janin dalam kandungan.
2. Apakah ciri-ciri anak dengan sindrom turner?
Tidak semua ciri dimiliki oleh anak. Namun, beberapa penelitian menemukan ciri yang tidak jauh berbeda dengan ciri-ciri di bawah ini:
- Dada bidang dengan kedua puting yang berjauhan jaraknya
- Penyakit celiac (intoleransi terhadap gluten)
- Konstriksi atau penyempitan aorta (koarktasio)
- Cubitus Valgus (peningkatan sudut lipat siku)
- Diabetes mellitus
- Kelopak mata atas turun (ptosis)
- Kulit kering
- Eksim
- Kesulitan makan pada awal kehidupan (biasanya terkait dengan langit-langit mulut yang tinggi)
- Lipatan kulit pada kelopak mata atas
- Masalah gastrointestinal (pencernaan)
- Masalah pendengaran
- Bising jantung (biasanya karena kelainan katup jantung)
- Tekanan darah tinggi
- Hipotiroidisme (berkurangnya fungsi tiroid)
- Infertilitas
- Pembentukan keloid (pembentukan jaringan bekas luka yang menonjol)
- Masalah pada ginjal dan saluran kemih
- Kesulitan dalam belajar
3. Apakah seorang anak perempuan dengan sindrom turner dapat memiliki anak?
Hal ini sulit terjadi tanpa bantuan medis. Hal ini dimungkinkan dengan teknik fertilitas khusus, dan dengan menggunakan donor sel telur dari perempuan lain. Untuk lebih lanjutnya, perlu didiskusikan dengan spesialis.
4. Apakah seorang anak perempuan dengan sindrom ini membutuhkan pendidikan khusus?
5. Penanganan apa saja yang dapat diberikan?
Pasien dengan dugaan sindrom ini perlu dirujuk ke ahli endokrinologi anak. Karena setiap anak membutuhkan pemeriksaan dan saran tersendiri dan spesifik tentang cara penanganan dan pengobatannya.
Sebagian besar, diberikan suntik hormon pertumbuhan (untuk meningkatkan pertumbuhan tulang dan tinggi badan), suntik hormon estrogen (untuk merangsang tubuh saat memasuki masa puber serta meningkatkan pertumbuhan payudara dan rahim), dan yang terakhir suntik hormon progesteron (untuk merangsang terjadinya menstruasi pertama).
Dear, sindrom ini memang akan diderita seumur hidup. Namun, bukan hal mustahil bagi penderita sindrom ini untuk memiliki kehidupan yang normal.
Apabila di antara kalian ada yang memiliki buah hati dengan sindrom ini, jangan sedih atau cemas. Segera konsultasikan dengan dokter spesialis. Berikan dukungan, perhatian, dan kasih sayang, karena hal itu dapat sangat membantu anak untuk dapat menjalankan hidupnya secara normal sebagaimana teman-teman seusianya.
Disadur dari:
- http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/buklet-sindrom-turner
- http://spesialis1.ika.fk.unair.ac.id/wp-content/uploads/2018/03/PPK-Sindrom-Turner.pdf
Written by Syarifah Muadzah an INFJ.
